血红蛋白M疾病的主要症状是发绀,常见于呼吸道阻塞、严重肺炎、肺充血、肺水肿、大量胸积液、自发性气胸等。;也可见于体循环充血、周围组织血流灌注不足、右心衰竭、严重休克、血栓闭塞性脉管炎、寒冷刺激等局部血液循环障碍。其他临床表现相对不明显,服用氧化剂(如磺胺)会加重症状。

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