血红蛋白M病是由什么原因引起的？

       (一)病因

       这种疾病是由珠蛋白基因突变引起的，是被称为常染色体显性遗传病“家族紫绀”。临床上看到的都是杂合子状态。

       (二)发病机制

       血红蛋白的氧传递取决于血红素中的铁（二价铁）。当铁氧化成高速铁路（三价铁）时，血红蛋白成为高速铁路的血红蛋白，而不是结合氧。在生理状态下，高铁血红蛋白只占血红蛋白0.01下面。高铁血红蛋白含量>0.01发绀；>0.25临床症状；>0.80它会导致死亡。珠蛋白链氨基酸变异主要发生在与血红素相关的位置，如酪氨酸取代血红素附近的组氨酸，酪氨酸羟基稳定铁处于三价状态，抵抗高铁血红蛋白还原酶系统，产生高铁血红蛋白（血红蛋白）M)。除血红蛋白M此外，高铁血红蛋白引起的发绀还有两个原因：高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物和化学物质引起的高铁血红蛋白。发病机制不同于本病。