新生儿红细胞增多症患儿出生12h后静脉血红蛋白(Hb)≥220g/L，红细胞(RBC)>7.0×1012/L，血细胞比容(HCT)>0.65或两次周围毛细血管血细胞比(HCT)>0.70(离心速度应3500转/min，并持续30min，当上述三个指标不完全一致时，主要指标是血细胞比容(HCT)，二是血红蛋白(Hb)，只要血细胞比容(HCT)与血红蛋白(Hb)如果符合，可以诊断，只有血红蛋白(Hb)符合要求的，应在短时间内进行复查。双胎输血，首先分娩多为受血者，常发生本病，胎儿血红蛋白差大于50g/L可诊断。常见检查如下：
1、X线胸片：了解儿童的心肺状况，可发现心胸比例增加，胸淤血变化等。
2、超声心动图：可见心功能下降。
3、脑CT扫描：多灶性梗死、脑出血、积水性脑异常。
4、心电图检查：右房肥大，S-T段变化及左室肥大。
