发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
不同成骨不全症患者的成骨不同X线的表现差异很大，这取决于成骨不全症的类型。通常表现为长骨干细长，使关节骨相对较厚，骨小梁稀少，骨干弯曲，凸侧皮薄，凹侧相对增厚，髓腔相对较大，可有囊性变化。常见的有许多旧或新鲜的骨折线。颅骨钙化延迟，颅板变薄，多发缝间骨，额窦和乳突窦扩大，颞突出，头部大小，可倒三角形，前烟囱宽，关闭较晚。椎体扁平，双凹形，皮薄，骨松弛，脊柱侧凸或后突。肋骨也可以看到许多骨折。骨盆呈三角形，盆腔较小。
产前诊断可以通过超声检查胎儿骨骼系统发现少数骨发育障碍。目前，胶原蛋白和基因分析的诊断并不可靠，有时会增加血碱性磷酸酶，这可能是由于创伤性骨折后骨细胞活动的增加。
