本病原因尚未完全明确，预防方法参照先天性疾病预防方法。预防措施应从怀孕前贯穿到产前。
1、婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、普通体检(如血压、心电图)以及询问疾病家族史、个人既往病史等，做好遗传病咨询工作。
2.孕妇应尽量避免危害因素，包括远离烟雾、酒精、药物、辐射、农药、噪声、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在怀孕期间的产前保健过程中，应进行系统的出生缺陷筛查，包括定期超声波检查、血清学筛查等，必要时应进行染色体检查。
