一、临床特征
1.这种疾病多发生在大一点的孩子身上，发病缓慢，经常引起父母的注意，因为他们偶然发现脾脏很大。儿童一般状态良好，无肝病体征，但部分儿童早期会出现腹部不适、消化不良、疲劳、苍白、左上腹肿块（脾大）等症状。脾肿是儿童门静脉高压的主要体征。
2.脾脏大多中度肿大，硬度主要取决于门静脉高压的持续时间。门静脉高压后，会产生侧支循环，保证血液回流心脏。上侧支循环会形成食管下段和胃底静脉曲张，下部中下痔静脉曲张。
3.由于曲张血管经常被食物和粪块摩擦，容易破裂，导致呕血和便血，因此食管静脉曲张破裂出血是门静脉高压的危险因素。呕血可发生在儿童任何年龄，但在2岁以内很少见。儿童呕血可突然，并有再次发生的倾向。出血常发生在腹部不适或发热、支气管炎或肺炎后。频繁咳嗽导致食管静脉曲张破裂出血。呕吐的血量主要是80～200ml，大量出血脾可在一定程度上收缩，但出血停止后48h内脾肿大可恢复。
二、症状诊断
1.诊断应根据体检、血液和骨髓象排除脾大、全血细胞减少等其他疾病，如先天代谢疾病、恶性肿瘤和各种感染，如血液病和戈谢病。钡餐检查40％或更多病例可得阳性结果，常在食道下1/3段；X在线检查表现为充盈缺陷阴影或蚯蚓索状。本次检查可作为手术前后疗效判断指标；脾髓压力和门静脉压力的测定有助于选择病因诊断和手术方法。不合作儿童应在麻醉下进行手术，一般无不良反应。
2、患者年龄、慢性脾肿大、进行性贫血、白细胞减少对本病的诊断具有重要意义。食管静脉曲张是门静脉高压的早期表现。通过皮脾门静脉造影，可以了解儿童肝外门静脉高压的门静脉系统阻塞、曲张静脉图像和侧支循环，是一种有价值的检测方法。
3.为了预后和治疗，应进一步寻找病因，区分肝内性或肝外性。
(1)肝内性诊断要点:肝炎病史、肝肿大(或缩小)、肝功能试验呈阳性反应、凝血酶原复合体减少、凝血酶原时间延长、门静脉循环时间延长、腹水、肝活检异常变化等。
(2)肝外性诊断要点:无肝炎史，肝脏不大，肝功能正常，肝活检无异常变化。
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