1、ACTH分泌增加，导致肾上腺双侧皮质增生，皮质增生继续合成雄激素和盐皮质素，导致高血压。
2、20～碳链酶缺乏会导致罕见的先天性脂性肾上腺增生伴，类固醇激素往往会产生完全障碍，如果没有足够的替代治疗，婴儿就会早死。
3、3&beta-羟基固醇脱氢酶异构酶缺乏导致孕酮、醛固酮和皮质醇质醇的合成障碍，而脱氢异雄酮则会过度产生。低血压、低血糖和男性假性畸形是一种不寻常的综合征。女性有不寻常的毛发和不确定的黑色素沉着。
4、21-羟化酶的缺乏或缺乏使17-羧孕酮不能转化为皮质醇，常见的缺点有两种形式：
各种钠流失、醛固酮低或缺乏；常见的是非钠流失、多毛、男性化、低血压和色素沉着。
5、17&alpha-女性患者最常见的是羟化酶缺乏，有的到成年后皮质醇水平较低，ACTH补偿性增加，原发性闭经，性幼稚，男性假性畸形少，盐皮质激素分泌过多导致高血压，11-脱氧皮质酮主要增加。
6、11&beta-缺乏羟化酶阻碍了皮质醇和皮质酮的形成，ACTH由于11-去氧皮质酮分泌过多导致高血压，无明显性征异常。
7、18-羟基固醇脱氢酶缺乏，皮肤病罕见，是醛固酮生物合成的最后一步特异性阻滞，因此尿钠损失过多，导致脱水和低血压。
8.青春期后，很少发现多毛、闭经等男性表现，中年偶尔会引起男性化。这种获得性肾上腺轻度酶的异常称为肾上腺皮质良性男性化。
9.新生女婴的外生殖器有严重的尿道裂纹和隐睾。男孩出生时大多是正常的。宫内胎儿雄激素过多，明显异常。
10、未经治疗的患者出现多毛，肌肉发达，闭经和乳房发育，男性患者生殖器官超常地大，雄激素过多抑制促性激素的分泌，致使睾丸萎缩，在极为罕见的情况，睾丸内有增生的肾上腺皮质残余会使睾丸增大和变硬，绝数病人青春期后无精液，由于肾上腺皮质增生，患者3～8岁时身高急剧增加，远高于同龄儿童，约9岁～10岁左右，过量雄激素导致骨骺早期融合，终止生长。患者成年后身材矮小，男女都有挑衅和性欲增强，导致社会和纪律问题，尤其是一些男生。
