发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
线粒体肌病是一种多系统疾病,由于遗传基因缺陷导致线粒体结构和功能异常,导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱。中枢神经系统症状称为线粒体脑肌病。
这种疾病于1962年发生Luft首次采用改进GomoriTrichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎的红纤维(或不完整的红边纤维),并诊断出第一种线粒体肌病,然后发现这种线粒体疾病也会同时涉及中枢神经系统,导致各种线粒体脑肌病。该病是一组临床综合征。