发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
线粒体肌病(mitochondrial myopathy)它是一组由遗传基因缺陷引起的多系统疾病，导致线粒体结构和功能异常，导致细胞呼吸链和能量代谢紊乱。伴有中枢神经系统症状的人称为线粒体脑肌病。
这种疾病于1962年发生Luft首次采用改进Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎的红纤维(或不完整的红纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断出第一种线粒体肌病，然后发现这种线粒体疾病也时涉及中枢神经系统，导致各种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病是一组临床综合征。
