儿童全身肌肉或部分肌肉无力;头软不能抬头,或抬不高,抬不久;口软舌,或咀嚼无力;手软不能举起,或握不紧;脚软不能站立,不能行,或站立不久,行不远。这种疾病的综合征分化应该首先区分综合征的严重性。一般来说,见头项倾斜,不能举起,表情迟钝,舌头经常伸出,唾液忍不住重证,预后不好;如果只看到手脚或单肢无力,智力好,则为轻证。

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