组织细胞病理检查

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       2.细胞遗传学和分子生物学指标

   

       RMS肿瘤细胞标志包括烟碱样乙酰胆碱受体(AchR)γ唾液酸化神经细胞粘附分子(PSA-NCAM),胰岛素样生长因子Ⅱ型(IGF2)等,在用PCR方法诊断RMS时,AchRmRNA比MyoDl和myogenin特别是使用更敏感和特异性α/γAchR<1作为RMS诊断标准时(Gattenloehner1999),最近,Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS肿瘤标记物。<1作为RMS的诊断标准时(Gattenloehner1999),最近,Fine等(2002)提出eaveolin-3可作为RMS的肿瘤标记物。

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       腺泡型RMS常见的细胞遗传学方法可以检测到t(2;13)(q35;q14)和t(1;13)(p36;q14)染色体易位,但灵敏度差。现在大多采用荧光原位杂交技术(FISH)结合RT-PCR检测13号染色体因染色体易位而形成的特异性PAX3/PAX7-FKHR融合基因,54%~87%的腺泡型RMS中可见PAX3-FKHR,而8%~15%的腺泡型RMS可见PAX7-FKtHR,PAX3/PAX7-FKHR融合基因不仅有助于诊断腺泡型RMS,而且Athale等待(2001)报告RT-PCR骨髓或其他体液中的检测PAX3/PAX7-FKHR转移病变的灵敏度为100%,另外,使用明显优于传统的形态学方法,PCR结合限制酶片段长度的多肽分析11p15.5缺乏杂合性有助于胚胎型RMS诊断和鉴别诊断。

   

       3、X线平片,阴道B超,腹部B超,CT宫腔镜检查和磁共振成像。

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