发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
这种疾病在儿童中很常见，通常在出生后12周出现症状，2岁前出现佝偻病，其特征和维生素D难治性佝偻病酷似，但本病有搐搦，严重肌无力，患儿多在1周岁左右开始出现骨病变，“O”腿部形状往往是引起注意的最早症状，但轻度患者大多被忽视，身高正常，有些患者身材矮小。在严重的情况下，如6岁左右的儿童，可能会出现典型的佝偻病，表现为严重的骨畸形、侏儒症和严重的骨痛。有些患者可能因为骨痛而无法行走，严重的患者可能会出现骨折和生长发育停滞。在骨病发生之前，早期牙齿病变，如牙齿断裂、磨损、脱落、釉质过少等。Ⅰ型VDDR血清的1，25(OH)2D3减少或无法测量，Ⅱ型VDDR上升；可能有氨基酸尿和高血氯性酸中毒。
