糖原贮积病Ⅴ型的病因

       糖原储积病Ⅴ由于肌肉磷酸化酶，该类型属于遗传性糖原代谢障碍(phosphorylase)缺乏引起的。有文献报道称，该病是常染色体隐性遗传，酶基因定位于常染色体11(11q13)，但也有报道称，该病是常染色体显性遗传。

       肌肉收缩需要能量消耗。能量主要由肌肉中的糖原分解成葡萄糖，产生大量的有氧分解ATP提供。静息时，肌肉中储存少量磷酸肌酸和磷酸肌酸ATP，几次肌肉收缩后消耗。当糖原分解第一步所需的磷酸化酶缺乏时，糖原不能被还原为葡萄糖代谢。因此，储存的有限磷酸肌酸和ATP消耗后，肌肉处于僵尸的强直样痉挛中，无法放松。