神经系统遗传性疾病应该做哪些检查

       一、染色体检查

      常规染色体检查包括染色体的数量和形状，观察染色体是否单倍体和三倍体，染色体是否畸变，易位倒错。有下列情形的，应当进行染色体检查：

       1.有先天畸形的家庭成员；

       妇女及其丈夫有多次流产史；

       3.有唐氏综合征的儿童兄弟姐妹和父母；

       4.神经系统疾病患者智力下降明显，姿势异常。

       2、生化酶检测许多遗传代谢疾病的诊断取决于缺乏血清皮肤成纤维细胞和白细胞中的某些特殊酶。

       三、细胞学检查某些遗传病

      如Gaucher在肝脏、脾脏或骨髓中发现疾病Gaucher细胞。Niemann-Pick在病人的骨髓中可以发现“泡沫细胞”。

       四、重组核酸技术从已知遗传病人健康搜索尸体的脑组织或活体标本中分离出信使RNA(mRNA)通过反转录酶将遗传信息转移给反转录酶DNA即互补DNA(cDNA)上形成DNA探针。

      然后用核素标记cDNA作为遗传病的诊断，探测活体标本中分离的核酸，为神经系统遗传病的诊断开辟了新的途径。

       孕妇羊水细胞或绒毛细胞胞或绒毛细胞作染色体检查可确定性别。

      若X性连锁隐性遗传学家在男孩中生病，可以为终止妊娠提供指导。它还可以为进一步检查提供线索，并在确定性别后进行健康搜索DNA探针检测如Duchenne几乎所有的肌肉营养不良都发生在男性身上。染色体检查后，可发生1/2的几率。因此，有必要CPK(肌酸磷酸激酶)及PK(磷酸激酶)测量。如果结果仍然可疑，可以进行测量。DNA产前诊断采用探针检测。