原因可能是外胚叶发育不全或起源于中胚叶。然而,一些器官的病变是静态或隐藏的,临床上没有症状和体征,因此很难找到。其遗传外观率不完全或表现变化,使临床观点非常不一致,往往同一家庭的发病率不同,家庭成员和先驱病变部位也可以不同,有些只有颅内或其他器官病变,忽视网膜血管疾病,相反。因此,眼科医生也必须认识到颅内病变的症状和体征,通常发生在视网膜血管瘤10年后。vonHippel病很可能是vonHippel-Lindau疾病的早期表现。


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