染色体异常伴发的精神障碍有哪些症状

       性染色体异常有四种基本类型，男性多一种X染色体的XXY型和多1条Y染色体的XYY类型，女性少一个X染色体的XO型和多1条X染色体的XXX类型，其中男性XXY型和女性XO临床上最常见的类型引起的精神障碍。

   

       一、XXY型

   

       也称先天性睾丸发育不全或先天性睾丸发育不全Klinefelter综合征，临床上以睾丸和男性性征发育不全为主要特征，是所谓的宦官姿势，全身皮肤细腻，头发稀少，无胡须，腋毛和阴毛，睾丸小如大豆，花生或蚕豆大，阴茎短，勃起不能或不强壮，声调尖锐，喉结不明显，乳房或乳头发育轻微，身材高大，向心性肥胖，身体左右摇晃“企鹅样”步态，无生育能力，精液检查无活性精子。

   

       其个性心理特征以不成熟性和被动性为着，表现为情绪冷漠，沉静，胆怯，动作笨拙，难以合群，优柔寡断，较少交友，缺乏上进力量和信心，这类患者对自身缺乏男子气概经常感到不安，对其性功能低下和无生育能力甚为焦虑，形成强大的心理压力。

   

       约四分之一的患者智力发育低于正常水平，多为轻度低或边缘智力。智力水平低的患者比无智力障碍的患者更容易伴有精神异常。大多数患者的智力测试表明，语言智商低于操作智商，脑电图显示速度较慢α以节奏为背景，散见θ或可引出活动δ波，部分患者可能有癫痫样放电变化，皮纹学检查，指纹主要尺箕；指纹总数明显低于正常，甚至不到100；atd检查口腔粘膜细胞X染色阳性；外周血染色体核型为47，XXY，或呈47，XXY/46，XY后者的临床特征相对较轻。

   

       约有10％～34％患者伴有精神障碍，其精神症状不具体，常类似于精神分裂症或情绪障碍躁狂抑郁发作，但缺乏典型的核心症状和病程演变过程.既没有精神分裂症那样的进行性衰退，也没有情绪障碍那样的躁狂，抑郁交替或频繁循环；有些患者可能有性犯罪和其他反社会行为，临床上可分为以下四种类型。

   

       情感型

   

       以不同程度的情绪变化为主，或兴奋，或抑郁，类似躁狂抑郁症状群。

   

       2、精神分裂样型

   

       以幻觉、妄想为主，伴有思维障碍、行为障碍等精神分裂症状。

   

       3.分裂情感类型

   

       两者兼而有之，即在情绪异常的背景下，间杂有幻觉、妄想、思维或行为障碍。

   

       4.反社会行为型

   

       主要表现为违法、违纪和明显的性心理障碍，可能与其心理发育不成熟、性能力低下、与成年女性缺乏联系信心有关。这些患者很容易在与性能力不足有关的不良情况下做出极端反应，危害社会。

   

       二、XYY型

   

       也称XYY临床上多以身材高大为特征的综合征或超雄综合征常达190cm以上可伴有面部特异和轻度身体不对称，或面部结节囊肿痤疮，少数患者可有运动不协调、震颤或其他神经“软”体征，X线路检查显示，部分患者前臂尺桡骨骨结合，第二性征和外生殖器发育正常，这些患者的人格发育偏离正常，少数成年后，其特点是不成熟、冲动和不稳定，缺乏耐心，兴奋容易增加，无法忍受挫折，易激怒。

   

       智能发展大多属于正常范围，一般偏向中下水平，10％～15％可能有轻度智能障碍，脑电图较慢α节奏和分散θ波，CT轻度或中度脑室扩大或不对称表明大脑发育不良。口腔粘膜细胞检查为双重Y外周血染色体核型为47，XYY或47，XYY/46，XY嵌合体。

   

       精神病学的表现可分为以下类型：

   

       1.人格偏差

   

       主要表现为环境适应不良、冲动或攻击性强，不顾后果，导致暴力犯罪或其他反社会行为。虽然有些病人事后可以承认自己的错误，但他们会重蹈覆辙，不知道如何忏悔。

   

       2.精神分裂模型

   

       症状与精神分裂症相似，常出现妄想和一些思维障碍，但缺乏独特的孤独和内向，无进行性衰退。

   

       3、情境型或反应型

   

       特别是类偏执性格的人，处境不利或遇到压力因素时，容易出现反应性妄想等症状。

   

       类躁狂型

   

       情绪高涨、兴奋话多、随意花钱、联想快等躁狂样发作很少见。

   

       也有学者认为XYY综合征患者的精神表现与轻度脑功能障碍相似(MBD)孩子，但不像MBD可以说成年症状减轻或消失了MBD儿童中可能有漏诊的XYY个体。

   

       三、XO型

   

       也称Tumer综合征或先天性卵巢发育不全，临床上以卵巢、子宫和女性性征发育不全和原发性闭经为主要特征，常伴有身材矮小和部分身体形状异常，如面部下颌短缩、耳朵大、位置低、颈部短、后发际低、鳍颈、盾胸、双乳间距扩大、乳房或乳头未发育、肘外翻等，外阴幼稚，无阴毛，肛门检查宫体很小或不能触摸，B子宫及附件发育不全。

   

       他们的个性心理特征是孤独、幼稚、被动和缺乏控制，容易冲动，他们对自己太矮，没有月经，缺乏正常的女性特征特别敏感，产生害羞和自卑，甚至嫉妒别人的爱情和婚姻活动，这些可能是一个继发的心理过程。

   

       部分患者可能有轻度智力发育障碍或边缘智力，智力测试显示手术智商明显受损。

   

       脑电图可出现边缘异常或低压，皮纹学变化，主要是指纹总数明显增加，可达200多个，双掌猿线出现率增加atd检查口腔粘膜细胞X染色体阴性，外周血染色体核型45，X或45，X/46，XX和45，X/46，Xi(Xq)等异常嵌合体。

   

       这种疾病的精神障碍没有特异性精神症状多为精神分裂变，常发生在嵌合性病例中，主要是行为障碍、幼稚、愚蠢、无目的纵火、破坏、冲动、跑出去；思维障碍也很常见，碍也很常见，包括幻听、幻觉、受害者和关系散或混乱；其次是幻觉和错觉，伴随着思维松散或混乱维松散或混乱，情绪冷漠或疯狂，容易激怒，无缘无故地哭泣和笑声或自言自语，但病程的演变不符合精神分裂症的典型过程，通常类似于低能量患者的精神疾病，有些患者可能表现为情绪障碍、躁狂或抑郁症症状群体和不同程度的情绪变化，如抑郁、疼痛、悲观恐惧和焦虑。

   

       四、XXX型

   

       也称X三体综合征或超雌综合征的表型比其他性染色体异常更接近正常人。大约有一半的患者有月经紊乱或反复自然流产史。四分之一的患者可能有性征发育不全或原发性闭经。由于身体外观特征不足，临床上往往不容易发现。这类患者的心理个性倾向于类分裂症，容易受到不良环境的影响，导致人格偏差，可表现为伦理观念淡薄、行为放荡、粗野甚至暴力、谋杀等反社会行为。x女性在患者中比男性更显著，脑电图可以轻或中度异常，慢α节奏和广泛出现θ或δ检查口腔粘膜细胞的液体X外周血染色体核型为47，XXX或47，XXX/46，XX嵌合体。