出生时一般没有异常表现,在生长期疾病发生在活跃长骨干骺端,如膝关节上下、尺桡骨下端、肱骨上端,手,特别是指骨是最常见的部位,在髂骨盆,肘关节罕见,由于骨骺生长不对称肢体缩短,伴内翻或外翻畸形、桡骨长、弯曲,导致桡骨头脱位,手指软骨瘤生长大,多,导致手功能完全丧失,除指骨外,其他病理骨折罕见。
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