这种疾病有时需要与以下疾病不同:

       ①骨干连续症:遗传性明显,表现为多发性外生性骨,干骺端像喇叭一样膨胀。

       ②脆弱性肌硬化(骨斑点症):骨斑点广泛分布全身,骨结构正常,无内生软骨性肿块。

       ③纤维结构不良:虽然是囊性病变,但常发生在骨干和颅骨,边缘不清,常伴有游漫性骨硬化。

       此外,还需要鉴别佝偻病、假性软骨发育异常、脊柱干骺发育异常。

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