本病分为三种类型，不同类型的患者有不同的临床症状。
一、体质青春发育延迟
患者13岁仍无第二性征发育，身高可能比同龄儿童矮2个标准，骨龄小于实际年龄，身高和生长速度与骨龄一致。
二、低促性腺激素性腺功能低下
1、中枢神经系统疾病：颅咽管瘤是与青少年延迟有关的常见肿瘤，临床表现为头痛、视力缺损(多为双颞侧缺损)、身材矮小、肢体无力、性征不发育等。
2、缺乏孤立性促性腺激素：四肢长，指距大，上下身比例降低。Kallmann综合征是一种常见的孤立性促性腺激素缺乏，青春期仍无性征发育，常伴有嗅觉障碍等畸形。
3、特发性垂体功能低下矮小：患者表现为青春延迟。只有孤立性生长激素缺乏的患者，当骨龄达到青春发育年龄时，才会自动出现青春发育的特征。对于促性腺激素缺乏的患者，虽然骨龄已超过青春发育年龄，但仍不会有自动青春发育。
4、功能性促性腺激素减少：患者可能有青春延迟的临床表现。
三、高促性腺激素性腺功能低下
儿童卵巢不发育，呈索状，由于性激素缺乏和性特征不发育，呈性幼稚状态。此外，患者还经常有身体异常特征，如身材矮小、颈鳍、多面痣、桶胸、肘外翻等。
