平山病具有以下临床特点：
1.青春期隐袭，男性多。症状多为一侧，部分患者为双侧症状，但主要为一侧。
2.以局限于前臂远端的肌无力伴肌萎缩为特征。肌肉萎缩开始干燥手部，然后慢慢发展到前臂。少数发展到上臂的人也可以看到那些涉及到对侧上肢的人，但他们大多是不对称的。其中，手部小肌肉（骨间肌和鱼际肌）萎缩最为明显，肱桡肌萎缩相对较轻，导致萎缩后前臂出现“斜坡”样品的特殊形状。受影响的肢体肌肉力量相对保留，萎缩的肌肉从毛巾到毛巾的肌肉力量相应减弱。表现为腕关节各方向运动无力，前臂旋前旋后无力。
3.冷麻痹和手指伸展时有束颤。
4.睫毛反射大多对称正常，也可减弱至消失，主要是三头肌反射减弱或消失，二头肌反射和桡骨膜反射也可不同程度减弱，无明显感觉异常、括约肌和脑神经损伤。
5.血清肌酶(CPK、LDH等等)正常。
6.症状可以进行性发展，但绝大多数在5年内停止发展(85％在1～5年停止)。
