皮肤囊肿是先天性疾病，病因不明。皮肤囊肿起源于异位胚胎上皮细胞，是胚胎发育的早期(3～5周)神经沟封闭时带入部分皮肤组织的结果。
颅内皮样囊肿2/3发生在颅后窝，尤其是小脑中线，也可发生在第四脑室、枕部硬膜下或硬脑膜外，其次是脑桥、额叶下，其他部位有垂体区、松果体区等。皮样囊肿一般呈球形或分叶状，表面光滑，囊壁厚，边界清晰，偶尔与脑组织粘连牢固。少数有钙化，囊中含有油脂样物质，呈淡黄色或灰黄色，粘稠半固体状态，可有毛发，牙齿罕见。囊壁外层为少量纤维组织，不仅有表皮，还有真皮、毛囊、皮脂腺、汗腺等皮肤附件。软骨和骨组织偶尔可以在瘤壁上看到。
