出生时肿块较小，可逐渐生长，可沿表面、头部、头部或背部中线出现柔软压缩肿块，可能有透射性或因哭泣而增加，枕部在枕顶交界处看到圆形或椭圆形囊肿块，鼻根在鼻根突出，眶距扩大，眶腔压缩变窄，眼睛形状为三角形，神经症状可表现为智力低下、抽搐、瘫痪、肌腱反射亢进、皮质性视觉障碍和小脑症状和体征，部分患者无神经系统症状，黑色头发束可发生在肿块上方或黑色头发圈周围的秃头区域，许多皮肤损伤可推断其他脊髓和伴发结构的畸形，脊柱闭合不完全的皮肤表现包括凹陷损伤、真皮损伤、色素异常损伤、头发损伤、息肉损伤、肿瘤、皮下组织和血管损伤。
