内分泌性肌病有哪些症状

       它是一种由甲状腺功能改变引起的肌肉疾病，包括慢性甲亢性肌病、突眼性眼肌麻痹、甲亢周期性瘫痪、甲亢或甲减性重症肌无力、甲减性肌病等。

       一、慢性甲状腺功能亢进性肌病

       由于19世纪初Graves和Basedow首先，其特征是进行性骨骼肌无力，常伴有明显或隐性甲状腺机能亢进。甲状腺肌病通常是慢性的，甲状腺肿是结节性的。

       临床表现特点：

       1、甲状腺机能亢进性肌肉疾病在中年患者中很常见，男性更常见，通常是隐性攻击，肌肉无力逐渐进展，持续数周至数月引起注意，肌肉病变轻中度，也可严重，常见的进展性肌萎缩，包括一定程度的延髓肌、骨盆肌肉和大腿肌肉无力，称为Basedow截瘫、肩胛带肌和手部肌肉明显萎缩，肌肉收缩时出现震颤和痉挛，无束颤，肌腱反射中度活跃。

       2、血清CK不升高，有时反而降低，EMG一般正常，无纤颤电位，有时可见短时限低波幅动作电位或多相波百分比增加Ⅰ型及Ⅱ肌纤维轻度萎缩，偶见变性，肌活检无其他异常。

       明治疗无效，如甲亢症状得到控制，肌无力和肌萎缩可逐渐恢复。

       二、突眼性眼肌麻痹

       或浸润性突眼，眼肌活检可发现眼外肌水肿，随病程逐渐纤维化，肌纤维变性和淋巴细胞，单核细胞和脂肪细胞浸润，称为浸润性突眼肌病，组织特征表明该病是一种自身免疫性疾病，Kodama在血清中发现眼肌提取物抗体，支持自身免疫机制。

       临床特点：本病系甲亢：（Graves疾病)并发性眼外肌麻痹和突眼。瞳孔括约肌和睫状肌通常不受损伤，突眼程度不同。患者的眼部症状可能早于甲状腺机能亢进症状，或在甲状腺机能亢进症得到有效治疗后，往往伴有眼眶疼痛。突眼偶尔是单侧的，尤其是当疾病发生时，所有的眼外肌都可能受到影响。通常，一个眼外肌病变严重，导致斜视和复视，下直肌和内直肌最常受影响，眼球上的视力往往受到限制。眼睑挛缩使患者盯着他们看，Graves该病可引起充血性眼眶疾病，表现为结膜水肿、内直肌和外直肌附着的血管充血。MRI可发现眼外肌肿胀。

       三、甲状腺功能亢进性周期性瘫痪

       与典型的低钾周期性瘫痪不同，它不是一种家族性疾病，常发生在成人早期。

       临床特点：临床表现类似于家庭周期性瘫痪，如躯干肌肉和四肢肌肉轻至严重肌肉无力发作，头面部肌肉通常不受影响，肌肉无力达到峰值几分钟到几个小时，持续半天或更长时间，大多数甲状腺机能亢进周期性瘫痪病例在肌肉无力发作低血钾。

       氯化钾口服治疗可终止发作，普萘洛尔（160mg/d）分次口服可防止发作，90％甲亢有效治疗后，可消除肌无力发作。

       四、重症肌无力伴有甲亢或甲状腺功能减退

       它是一种典型的自身免疫性疾病，用抗胆碱酯酶治疗重症肌无力（MG）患者可伴有甲状腺机能亢进或甲状腺为是自身免疫性疾病5％的MG甲亢患者可伴有甲亢患者MG一般人群发病率为20~30倍。

       临床特点：

       甲亢与甲亢MG慢性甲状腺毒性肌病的肌无力和肌萎缩可首先或同时发生MG与此同时，它通常不影响对新斯的反应性和剂量。

       2.甲减合并MG即使程度较轻，也会加重肌无力，需要明显增加溴吡斯的明剂量，有时会诱发肌无力危象。甲状腺素用于甲状腺功能减退患者（thyroxine）治疗有益，能使患者肌无力症状恢复到甲减发病前的水平。

       应注意MG是独立于甲状腺肌病的自身免疫性疾病，临床应分别治疗。

       五、甲状腺功能减退性肌病

       甲状腺功能减退(甲状腺功能减退)性肌病（hypothyroidmyopathy）甲状腺功能减退合并的肌肉病变可表现为粘液性水肿或克汀病。

       临床特点：

       1、液体水肿或克汀病常表现为弥漫性肌肉疼痛、肌肉体积增大、僵硬、肌肉舒缩缓慢等，患者舌体增大、构音障碍，有时肌肉痉挛硬，如发现患者肌肉震颤伴肌肉水肿，肌腱反射时间延长，有利于临床诊断。

       2.克汀病合并上述肌肉异常Kocher-Debre-Semelaigne儿童或成儿童或成人粘液水肿伴肌肉肥大Hoffmann后者类似于先天性肌强直。

       3、黏液性水肿或克汀病患者的肌电图呈肌源性改变，一般无肌强直放电的确切证据，血清CK常显著增加，转氨酶正常，血清球蛋白可增加，肌肉活检肌纤维形状大小不同，可见气泡变性、炉坏死和再生、肌网轻度扩张、肌纤维膜下糖原轻度增加等。

       六、皮质类固醇多发性肌病

       它是由皮质类固醇的广泛应用引起的一种肌肉病变，类似于Cushing综合征并发肌肉变化，缺乏皮质激素Addison该病还可导致广泛性肌无力，但没有明确的肌肉病变，包括慢性皮质类固醇肌病和急性皮质类固醇肌病两类。

       七、慢性皮质类固醇肌病

       长期使用皮质类固醇引起的肌肉病变，患者往往有几个月或几年的大剂量皮质类固醇史，应用剂量通常与肌肉无力程度无关，有些人认为氟激素比其他激素更容易引起疾病，事实上，所有皮质激素都会引起疾病，皮质激素的机制不明确，但在皮质激素治疗动物发现氨基酸摄入和蛋白质合成水平显著下降。

       临床特点：

       1.肢体近端肌和肢带肌力弱，一般对称分布。首先侵犯下肢近端，逐渐影响肩胛带肌，最后影响肢体远端肌群。

       2、血清CK醛缩酶一般正常，EMG正常或呈轻微肌源性损害，无自发电位，肌活检仅发现肌纤维大小轻微改变，可伴Ⅱ型纤维萎缩，很少有肌纤维坏死和炎性细胞浸润，电镜发现线粒体积和糖原、脂质沉积，伴有轻度肌纤维失用性萎缩Cushing疾病的特征变化完全相同，可以提示诊断。

       八、急性皮质类固醇肌病

       危重病性肌病是由皮质类固醇引起的（criticalillnessmyopathy）或急性四肢瘫痪性肌病（acutequadriplegicmyopathy）。

       大多数患者因严重顽固性哮喘或各种全身性疾病接受大剂量皮质类固醇治疗，也见于脓毒血症等危重患者，有时使用神经肌肉阻滞剂（neuromuscularblockingagents）潘库罗宁，如肌松药（pancuroniumbromide）它可以促进疾病的发生，也可以由氨基糖苷类抗生素的合用引起。当全身性疾病改善时，往往会出现严重的肌肉无力。

       动物在肌肉失神经支配后摄入大量皮质类固醇，可能会出现选择性肌凝蛋白（myosin）缺乏是这类疾病的特征性表现。肌凝蛋白的恢复取决于神经再生，而不是类固醇的停用。然而，多发性硬化患者在大剂量皮质类固醇治疗中没有发现皮质类固醇，Panegyres观察重症肌无力患者，使用大剂量甲泼尼龙治疗后出现严重肌凝蛋白缺乏性肌病。

       临床特点：

       1、疾病突然，广泛涉及四肢肌肉和呼吸肌肉，表现为严重的全身肌肉无力和呼吸困难，肌腱反射正常或减弱，甚至消失，不累及感觉系统，大多数患者停药后几周好转，少数患者肌肉无力可持续一年。

       2.早期血清CK经常增加，伴有严重的肌肉坏死CK肌红蛋白尿及肾衰竭水平显著提高，EMG肌病特征、常见肌纤维震颤、肌活检显示不同程度的肌纤维坏死和空泡变性，主要累及Ⅱ型纤维，常有明显的粗肌丝肌凝蛋白丢失。

       九、肾上腺皮质功能不全性肌无力

       包括两种肾上腺皮质功能不全和原发性醛固酮增多引起的肌无力。

       1.肾上腺皮质功能不全（adrenocorticalinsufficiency）：原发性肾上腺皮质功能不全，包括原发性和继发性Addison疾病可由肾上腺感染、肿瘤、自身免疫障碍和肾上腺出血引起；继发性肾上腺皮质功能不全是垂体肾上腺皮质激素不足引起的。

       全身性肌无力、易疲劳等典型表现均可出现原发性或继发性肾上腺皮质功能不全，肌腱反射存在，与水、电解质紊乱、低血压有关，EMG正常检查，肌活检无异常发现。

       Addison发肌无力和高钾血症麻痹对糖皮质激素和盐皮质激素的治疗反应良好。

       2.原发性醛固酮增多症（primaryaldosteronism）：约3/4的患者可能会出现肌肉无力，近一半的患者可能会出现低钾周期性瘫痪或手足抽搐，慢性钾缺乏会出现周期性无力或慢性肌病无力，相关的碱中毒会导致手足抽搐（tetany）。

       甲状旁腺性肌病包括两种类型

     甲状旁腺功能亢进性肌病和甲状旁腺功能减退性肌病。

       1.甲状腺功能亢进性肌病（hyperparathyroidmyopathy）：甲侧亢可分为原发性、继发性、散发性和假性四种，前两种较为常见。

       甲状腺激素是由甲状旁腺瘤、腺癌、原发性主细胞增生或水样透明细胞增生引起的（PTH）维生素分泌过多导致继发性甲亢D甲状旁腺代偿性增生和慢性肾衰竭PTH肌病是甲侧亢的表现之一，发病率因分泌过多而异。

       （1）主要表现为全身肌无力和疲劳。下肢近端肌往往先受累，行走时呈鸭步，然后肌无力逐渐扩展到躯干和上肢。一般下肢比较重，近端比远端重。肌力量检查可发现肌肉力量逐渐减少、肌肉张力、肌腱反射、严重手小肌肉、颈屈肌、面肌无力，甚至髓肌麻痹、舌肌萎缩、肌束颤抖，常伴有广泛的骨痛，主要位于背部、臀部、肋骨和四肢，局部压痛。

       (2)血清钙、碱性磷酸酶、尿钙、尿磷等可增加，血清磷一般减少，骨关节X线平片可见骨质疏松脱钙、骨膜下皮质吸收等常见迹象。肌电图在短时间内以低波幅多相电活动，无自发电位。肌活检显示肌纤维萎缩Ⅱ肌纤维主要受累，可见肌网空泡扩张，脂褐素颗粒明显堆积，线粒异常，间质毛细血管基底膜增厚。

       应注意与运动神经元疾病的鉴别。

       2.甲状旁腺功能减退性肌病（hypoparathyroidmyopathy）：继发性甲状旁腺功能减退、甲状旁腺激素分泌不足或活性丧失可导致钙、磷代谢紊乱，表现为低钙血症和高磷血症，产生一系列神经精神症状，临床疾病称为甲状旁腺功能减退，常见于甲状腺手术意外甲状旁腺损伤或切除，称为继发性甲状旁腺功能减退、特发性甲状旁腺功能减退和假性甲状旁腺功能减退，甲状旁腺功能减退在临床上非常罕见。

       临床特点：

       （1）甲旁减性肌病多为轻度疾病，主要表现为疲劳、肌肉力量丧失、小腿、脚和手僵硬，常有手足抽搐，发作前恐慌，发作为拇指强内收、手掌关节屈曲、手指关节伸展、手腕、肘关节屈曲、鹰爪形成，有时脚强直伸展、膝关节、髋关节屈曲、面部肌肉、咀嚼肌肉经常出现肌束颤抖和活动不便，部分轻度或长期疾病患者不一定出现手足抽搐，神经肌肉兴奋性增加主要表现为Chvostek征和Trousseau征。

       （2）—血清钙降低，磷升高，CK一般正常，严重者升高，EMG正常或有多相电位和纤颤电位，肌活检未见明显病变，有的肌质中见细小空泡或中央核数目增多或环形纤维等，电镜下可见肌原纤维结构破坏，偶见肌质块。

       十一、垂体病性肌无力

     以前认为肌肉症状是神经炎引起的，是垂体病后期引起的肌无力等症状，Mastaglia指出是由慢性多发性肌病引起的。

       临床特点：

       1.肢端肥大（acromegalia）早期可出现肌肉肥大和肌肉力量增加，随着肌肉萎缩和肌肉无力的进展，特别是近端肌肉，少数患者可见轻度感觉周围神经病，但与腕管综合征相比（carpaltunnelsyndrome）少见。

       2.部分患者血清CK轻度升高，EMG可见肌病电位变化，肌活检可见Ⅱ型肌纤维萎缩，数量减少，只有少数肌纤维坏死。