发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
增加血清铁和铁的结合力有助于诊断,但并非所有患者都有这种变化。同位素肾图和肾盂造影可见异常。
头部和面部畸形,如外耳畸形、前额突出、大囟门、枕头平坦、内眦赘皮、白内障、眼周水肿等,神经系统症状为普遍性肌无力、紧抱反射消失、抽搐、屈曲挛缩、多生长发育不良、肝脏大、黄疸、出血;蛋白尿、低血糖、软骨钙化(尤其是髂骨)。