发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
本病多为同胞发病，患者父母正常。未发现异常核型，因此认为该病的遗传方法是常染色体隐性遗传。
该病的发病机制尚不清楚。有人认为是胎盘铁转运功能障碍。
病理组织学检查显示脑组织异常，有嗜苏丹性脑白质营养不良；肝硬化、肝内胆及发育不良；多囊肾；动脉导管不闭、卵圆孔不闭等心脏畸形；肺不张和铁血黄素沉着；胰岛细胞增生，胸腺发育不良。
