1.婚前健康检查:已确定恋爱关系的男女在办理婚姻登记手续前应进行全面、系统的健康检查。特别要注意避免近亲结婚。近亲婚姻的后代患有智力低下、先天性畸形和各种遗传疾病，是非近亲婚姻的几倍。
2.孕前遗传咨询:男女双方或一方，如果亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会有同样的遗传病患儿，应咨询是否可以结婚，如果结婚后果是否严重；双方中有一方患有某种疾病，但不知道是否有遗传病，是否可以结婚，传递给后代的机会是什么？医生会对此做出明确的诊断，并告知合理的治疗方法。
3.避免产前筛查：产前筛查主要针对一些目前治疗方法不好的疾病，其目的是防止有缺陷的儿童出生。一般在怀孕16周-20每周抽取孕妇外周血2-3毫升检查，如果发现高危可能性(高危因素超过1/270)，需要进一步抽羊水进行培养和诊断。
遗传疾病的治疗困难应采取遗传咨询和预防措施，包括避免基因检测、产前诊断和检测、产前诊断和有选择性的人工流产。
