一、病因
目前，该病的确切发病机制尚不十分清楚。父母一般不生病，同龄人生病，男女受累的机会相等。因此，它被认为是一种常染色体隐性遗传疾病。大多数患者的父母是非近亲婚姻，但也有近亲婚姻。
二、发病机制
目前，本病的发病机制如下：
1.自身免疫假说:Kaufmann在本病患者体内发现胸腺和神经组织的细胞毒性抗体，并认为这些抗体分别引起胸腺功能障碍和神经系统变性。
2、组织分化异常假设：胸腺的正常发育取决于衍生上皮组织的外胚层和分化淋巴组织的中胚层的相互作用。本病患者胸腺发育不良、血清中胎甲球蛋白升高、性腺增生低，表明器官系统成熟障碍。
3、DNA合成和修复缺陷假设：这似乎是目前公认的观点。近年来，细胞培养证实，淋巴细胞染色体在本病患者周围自发断裂，是正常人的40倍。这种染色体异常会导致患者头发和皮肤早衰，增加并发性恶性肿瘤的风险，容易并发呼吸道感染。
4.这种疾病的突出病理变化是小脑皮质萎缩、小脑皮质内浦肯野细胞、颗粒细胞、篮状细胞和小脑深部神经核神经元的减少。延髓下橄榄体也缺乏神经细胞。脊髓薄束和楔形髓鞘脱落，前角细胞和神经节细胞也受损。在电镜下，可以看到浦肯野细胞内网膜腔隙扩大、分解颗粒、自噬泡沫增加和电子密度增加。淋巴系统经常发现胸腺发育不良或缺乏Hassall小体、皮质和髓质分界不清，淋巴细胞数量减少，上皮细胞增多。脾淋巴滤泡不足，浆细胞和淋巴细胞减少，网状内皮细胞增多。近一半的患者伴有肿瘤，其次是淋巴细胞性白血病。颅内胶质瘤也有合并。
5.其他扩张性毛细血管是表皮乳头静脉丛小静脉的分支，肺部可见支气管扩张和纤维化。还可见卵巢增生不良、睾丸间质细胞减少、肝汇管区脂肪细胞浸润、实质性细胞肿胀、空泡变性等。
