遗传性球形(及椭圆形)红细胞增多症

遗传球形和椭圆形红细胞增多症是由一组红细胞膜蛋白遗传缺陷引起的先天性溶血性贫血。它是常染色体的显性遗传，8号染色体缺乏断臂。患者红细胞膜骨架蛋白异常，导致红细胞膜渗透性增加，钠盐被动流入细胞，细胞增厚表面积接近球形，变形能力下降，这些球形细胞通过脾脏容易溶血。