可根据患者的临床表现、体征及以下检查结果进行诊断。
一、实验室检查
1、内分泌检查：青春期假性早熟症状可检测到尿雌激素升高，阴道细胞涂片受雌激素影响。肿瘤切除后，尿液中的雌激素可以正常转化，症状可以消失。
2.遗传学检查:大多数患者进行染色体核型测定，其社会性别为女性。性染色体组型分析为46，XX核型，2例成年妇女足月分娩正常胎儿，所有患者性腺均为正常卵巢，内外生殖器官和姿势均无异常。
二、其它辅助检查
电镜下观察组织病理切片有两种细胞：
1.主要梭形细胞(性索衍生细胞)聚集成片，或在细胞外胶原纤维束或胶原纤维束外松散分散，基板多层包围单细胞或群细胞，但无性腺母细胞同心纹特征。梭形细胞通常由桥粒连接，核不规则。核周围有致密的核和小的核仁，单糖或多糖，少数有线粒体和短粗内质网。中等细胞骨架系统明显，细胞骨架由6～8nm由微丝组成，微丝常密集在细胞周围，因此与细胞膜增厚有关。
2.生殖细胞在梭形细胞之间，与梭形细胞没有连接复合体。它们偶尔由粘附带（也称为桥粒带）和较少的细胞桥连接。细胞桥由局部细胞膜与相邻细胞之间的细胞连接，细胞桥明显增厚。生殖细胞有规则的椭圆形细胞核，核浆纤细，分布均匀，核仁明显，排列松散。它们富含细胞质量。它们有少量的细胞器，包括单糖体、多糖体和线粒体，没有发现糖原和一些肿瘤的生殖细胞。
