遗传学研究发现,类脂蛋白沉积症是常染色体隐性遗传。代谢紊乱的确切原因尚不清楚。

   

       关于组织内沉积的透明物质的属性,最初Urbach-Wiethe组织化学染色被认为是磷脂蛋白。未来,许多学者发现糖蛋白、甘油三酯、中性脂肪和各种脂质混合物。近年来,通过对成纤维细胞培养和超微结构的观察,提出透明物质主要是成纤维细胞产生的糖蛋白,损害脂质积累不是原发性代谢缺陷,而是继发性现象,可能是脂蛋白和糖蛋白之间的亲和力。

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