类脂质蛋白沉积症有哪些表现及如何诊断？

       本病临床分为两种类型，原发型又称非光感型，继发型为光感型。

       1.原发型（非光敏型） 这种类型发生在婴儿身上，轻微的皮肤炎症损伤可以形成疤痕。婴儿出生或出生后不久，声音嘶哑，成为婴儿期的主要症状。要症状。喉咙、舌头和嘴唇粘膜可以看到黄色和白色的渗透点，质地坚硬。此外，在软腭、扁桃体弓、悬雍垂和舌下可以看到广泛的黄色渗透点，表面不规则，扁桃体覆盖一层白色硬点。喉咙受累往往更严重，会厌倦和声带可见结节。舌头增大，触摸更硬“木头样”，导致活动范围有限，无法伸出嘴唇，甚至可能导致吞咽困难。浸润压迫腮腺导管时，会引起复发性腮腺肿胀和疼痛。阴道粘膜和阴唇偶尔会受到影响。

       皮肤变化在幼年时期逐渐突出。脸上有黄棕色的小结节。头皮受累，脱发。上下眼睑边缘或眼睑的皮疹表现为念珠状丘疹或眼睑增厚，伴有睫毛脱落。肘部和膝盖的皮肤损伤表现类似于黄色肿瘤。如果皮肤受伤，受伤部位的皮肤会逐渐渗透，颜色会变暗，呈棕色。表面明显角化为疣状，发生在手背等部位，非常像普通疣。

       本病常伴有牙齿异常和糖尿病等一些系统性疾病，颅内脂蛋白沉积引起癫痫或精神症状。颅内钙化可以发生X钙化炉在线上发现。

       2.继发型(光感型) 本质上是红细胞生成性原啉病。对光敏感，所以皮肤变化主要是暴露部位炎症和继发性变化。详见啉节。

       根据婴儿期的发病情况，一般不难诊断出声音嘶哑、舌僵硬和增厚、皮肤黄瘤样损伤。病理检查有助于诊断。