发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、性腺功能减退
大多数男性患者的下部数量大于上部数量，呈宦官形状，外生殖器幼稚，阴茎短，睾丸小或隐睾，青春期第二性征缺乏（无胡须、腋毛、阴毛生长，无声音变化）。女性患者内外生殖器发育不良，青春期无乳房发育，无腋毛、阴毛生长，无月经潮。
2、缺乏嗅觉或减退
患者完全缺乏嗅觉，无法辨别香味，但有些患者可能只表现为嗅觉丧失。
3、相关躯体表现异常
KS除了GnRH缺乏和嗅觉缺乏可伴有各种身体异常，包括唇裂、腭裂、掌骨短、肾脏发育异常等中线发育缺陷。神经系统的表现包括感觉听力下降、镜像运动（联合运动）、眼球运动异常和小脑共济障碍。到目前为止，肾脏发育异常和镜像运动只是X连锁的KS中发现。
