部分患者失语或缺乏语言功能;39%的患者色素低于家庭中的正常人,皮肤色素浅,视网膜色素低,毛囊酪氨酸酶活性低,黑色素小体不完全黑色素化AS和Prader-Willi综合征所见相似。暂未发现并发症。

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