发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
快乐木偶综合征的诊断主要取决于临床表现和体征。其特点是严重运动障碍、智力低下、共济失调、肌肉张力低下、癫痫、语言障碍和特殊面部,具有巨大的下颌骨、张开舌头和哭泣的特点。检查包括CT、脑电图,基因检测。