抗活化的蛋白C症的病因

       APCD中的因子ⅤLeiden变异呈常染色体显性遗传。

       APC-R除因素外，种族和地区的发生及其机制存在差异ⅤLeiden除了变异，可能还有因素Ⅴ其他基因位点突变或因子Ⅷ不同的机制，如基因突变和获得性因素。通过深入研究发现，APCD有先天性和获得性，前者主要是由凝血因子的遗传缺陷引起的，最常见的是因子ⅤLeiden变异。正常情况下，APC在Arg506处裂解因子Ⅴa，使后者失去促凝活性。ⅤLeiden变异是指因素Ⅴ基因1691核苷酸错误突变(G→A)，致使因子Ⅴ分子第506位氨基酸Arg变为Gln，从而不受APC裂解。突变形成的因素Ⅴ它仍然具有正常的促凝活性，能够抵抗APC的裂解作用，致使机体处于高凝状态。其他遗传性缺陷还有因子Ⅴ306位点突变，因子Ⅷ变异等。获得性APCD抗磷脂抗体阳性患者常见。