抗活化的蛋白C症有哪些表现及如何诊断？

       主要表现为深静脉血栓形成。

       1.根据 张之南主编的《血液病诊疗标准》，制定了国内诊断标准。

       (1)静脉血栓形成或无症状。

       (2)抗活化蛋白C敏感比值(APC-SR)<2或校正抗活化蛋白C敏感比值(n-APC-SR)<0.84。

       2.国外诊断标准

       (1)静脉血栓形成或无症状。

       (2)常染色体显性遗传。

       (3)纯合子和杂合子:纯合子n-APC-SR值<0.4，杂合子的n-APC-SR在0.4～0.7。

       (4)因子Ⅴ大多数基因分析都有FⅤ Leiden。

       3.诊断评析

       (1)虽然APCD它与静脉血栓密切相关，但不是APCD一定有血栓形成。欧美国家的调查显示，在正常的高加索人群中APCD其发生率可高达15％，但有相当一部分患者可终身无血栓发作史。APCD患者孕、手术、口服避孕药等抗凝因素中，患者缺乏蛋白质C、蛋白S、当抗凝酶缺乏等危险因素时，血栓形成的风险会显著增加。因此，对于血栓形成APCD患者应注意蛋白质的合并C、蛋白S先天性或获得性缺乏抗凝血酶，除其他高血栓因素外，包括抗磷脂抗体阳性。

       (2)虽然APCD多为常染色体显性遗传，但由于上述原因，其他家庭成员可能无血栓形成。因此，家族史对诊断帮助不大。

       (3)虽然给出了诊断标准APC-SR和n-APC-SR参考值，但不同来源的试剂得到不同的结果。因此，每个实验室都应建立自己的正常参考值。

       (4)除试剂外，APC-APTT、蛋白质等其他因素也会影响试验S和因子Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ口服华法林治疗、抗磷脂抗体等磷脂抗体等。APC-R杂合子被遗漏或误诊。因此，有些人使用改进试验，即使用缺因子Ⅴ血浆稀释被测血浆可有效纠正其他抗凝因子缺乏或抗凝药物的影响，其特异性和敏感性大大提高，特别是对因子ⅤLeiden变异所致的APC-R，特异性可达98.8％，敏感性几乎为100％。此外，发色底物法的主要优点是不受抗凝剂或其他凝血因子的影响，如APC-APTT、试验合用，有利于提高诊断率。抗磷脂抗体包括狼疮样抗凝物及抗心磷脂抗体可干扰APC-APTT、试验，造成APC-SR低。使用血小板提取物可以消除抗磷脂抗体的影响。

       (5)标本的处理非常重要。APC-SR它是计算患者与正常人测量结果的比例。因此，如果患者待测血浆冷冻保存，正常对照血浆也应相应冷冻。此外，冷冻融化的血小板会影响试验APC-SR因此，在分离标本时，应尽量去除血浆中的血小板。