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  • 预防:遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测、产前诊断和选择性流产,以防止儿童出生。 查看全文>>
  • 现有的研究结果表明,Machado-Joseph病基因(MJDl)位于染色体中14q32.1该基因第三外显子靠近三端的区域不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3正常功能尚不清楚,其扩展突变导致Machado... 查看全文>>
  • 现有的研究结果表明,Machado-Joseph病基因(MJDl)位于染色体中14q32.1该基因第三外显子靠近三端的区域不稳定CAG重复序列(C:胞嘧啶;A:腺嘌呤;G:鸟嘌呤),编码MJDl基因产物ataxin-3,即多聚谷氨酰胺链,ataxin-3正常功能尚不清楚,其扩展突变导致Machado... 查看全文>>

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