项俊拔
执业医师
21PS+染色体的患者不建议备孕。
21PS+染色体表示多了一条21号染色体,而21-三体综合征是由额外的21号染色体引起的疾病,因此患者再生育时可能会将异常的21号染色体遗传给下一代,导致其成为21-三体综合征患儿。
若患者为21-三体综合征携带者,则在考虑生育前应接受医学和风险评估。因为这类患者的子女有50%的概率是正常个体,25%的概率是21-三体综合征患者,还有25%的概率是未受影响但携带有致病基因的个体。
对于21PS+染色体的患者,如果计划怀孕,应尽早进行产前诊断,以减少21-三体综合征的风险。同时,孕期保健也非常重要,包括定期进行超声检查、血液生化筛查等,以及遵循医生的指导进行适当的营养补充。
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