进行性脂肪营养不良的原因和发病机制如下。
(一)病因
病因不明。垂体前叶激素分泌增加或中胚层间质功能发育紊乱可由中脑和间脑损伤引起。Sissons发现部分患者合并肾小球肾炎和低补体(C3)血症。少数病人有家族史。
(二)发病机制
主要与下丘脑病变和与脊神经并行的节后交感神经病变有关。下丘脑调节促性腺激素、甲状腺激素等内分泌腺，与节后交感神经纤维解剖密切相关。进行性脂肪营养不良脂肪组织消失区与正常区域或肥胖区域之间似乎有一定的界限，这似乎与脊髓段有关，通常是腰部1～将身体分为上半身和下半身两部分。
另一项研究认为，下丘脑和垂体形成代谢调节控制系统，脂肪消失与该系统产生的脂肪转移因子的促进作用有关。发病前可有急性发热史和内分泌缺陷，如甲亢、垂体功能低下、间脑炎等。损伤、精神因素、月经初期和妊娠都可能是诱因，对遗传因素作用的看法尚不统一。
