家族性异常β脂蛋白血症又称脂蛋白血症Ⅲ高脂蛋白血症一般需要血液检查来诊断。本病血液检查具有以下特点：
1、VLDL-胆固醇/血浆三酰甘油比值≥0.3(mg/mg)对Ⅲ高脂蛋白血症几乎具有诊断意义；比值≥0.28(mg/mg)提示可能为Ⅲ高脂蛋白血症。
2、VLDL-胆固醇/VLDL-三酰甘油的比值≥1.0(mmol/mmol)对诊断Ⅲ高脂蛋白血症很有价值。
3.血浆胆固醇和三酰甘油的浓度明显增加，通常高于7.77mmol/L(300mg/dl)，可高达26.0mmol/L。血浆三酰甘油浓度增加(如果mg/dl为单位)与血浆胆固醇水平一般相同或更高。
4、血浆LDL减低，HDL正常或轻微降低。
5.血浆电泳呈现β泳动率的βVLDL。
6、诊断Ⅲ高脂蛋白血症最可靠的生化标志是ApoE表型或ApoE基因型的测定。
