这种疾病在儿童和青少年中很少见，到目前为止只有少数病例报告。男性患者比女性更常见，男性患者的发病年龄明显早于女性。女性通常在更年期后发病。糖尿病或甲状腺功能减退也会使疾病的发病年龄提前。
患者常出现各种皮肤黄色肿瘤。由于某些黄色肿瘤不出现在其他类型的高脂蛋白血症中，因此具有一定的临床诊断意义。其中最具特征的是掌纹条状黄色肿瘤，即手掌皱纹处的黄色脂质沉着。大约一半未经治疗的患者可以看到这种黄色肿瘤。此外，还可以看到其他类型的黄色肿瘤，如结节状或结节性皮疹状黄色肿瘤。结节性黄色肿瘤通常位于肘部、膝盖和手指关节，但这种黄色肿瘤并不独特。有时可以看到黄色肿瘤和肌腱黄色肿瘤，但肌腱黄色肿瘤在家族高胆固醇血症中更为常见。
