发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
根据临床表现和病因，肌强直性肌病分为强直性肌营养不良、先天性肌强直和先天性副肌强直。
强直性肌营养不良I型（DM1）致病基因位于19号染色体长臂（19q13.3），萎缩性肌直蛋白激酶（DMPK），编码582个氨基酸。3′-端非翻译区有三核苷酸串联重复序列（CTG）异常扩增DM2致病基因位于3q21的ZNF9，该基因含子1中的四核苷酸串(CCTG)由异常延伸引起DM2。目前认为DM是RNA选择性剪接异常是临床多系统损伤的原因。
先天性肌强直位于染色体7q35氯离子通道（chloride channel，CLCN1）由基因突变引起。该基因编码的骨骼肌电压门控制氯离子通道蛋白是一种跨膜蛋白，膜内外氯离子的转移起着重要作用。CLCN1氯离子通道主要疏水区的氨基酸替换是由基因点突变引起的，降低了氯离子的渗透性，从而诱发肌肉强直。
致病基因位于先天性副肌强直常染色体显性遗传17q35，编码骨骼肌门控制钠通道蛋白。基因突变导致钠通道蛋白功能障碍，主要是失活异常。钠离子连续进入细胞，肌膜持续去极化，肌肉强直。
