这种疾病的病因尚不清楚。大多数患者的血浆和尿液EPO(促红细胞生成素)水平不但没有增加,反而显著降低。细胞培养显示PV红系祖细胞(真性红细胞增多)EPO受体的数量、亲和力和表达与正常人没有什么不同EPO基因序列分析没有发现异常,结果表明该病没有发病EPO受体。研究表明,PV不是正常干细胞的过度增生,而是单细胞起源的异常克隆增殖。

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