主要表现为皮疹性黄瘤,突然发生在躯干、臀部、手臂伸展或大腿,严重病例可发生在皮肤结节性黄瘤的任何部位,腱黄瘤和黄瘤不典型,40%病例为高尿酸血症,90%患者有隐性糖尿病、血清混浊或牛奶样、甘油三酯、VLDLS和apo-CⅢ甘油三酯浓度达到平均水平40μg/L当血清混浊时,血清呈牛奶状。

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