骨畸形患者主要是常规骨科检查X线检查、CT检查,骨密度等。如脊柱病变。X线片的早期表现包括椎体骨质疏松症、方形变形和椎小关节模糊。晚期有椎旁韧带钙化和骨桥形成。典型的骨桥始于腰椎和胸椎之间的连接部位,呈线状边界不清的钙化,靠近椎体的前缘和侧缘,从而垂直延伸,发展成连接上下椎体的骨桥。脊柱正位或侧位线可以看到骨桥向两侧或前侧呈弧形,导致脊柱畸形

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