肥大细胞增多症有哪些症状

   

       全身性肥大细胞增多症病人有关节痛，骨痛和过敏样症状，其他还有刺激H2组胺受体症状（胃酸和粘液分泌增加），患者常有消化道溃疡和慢性腹泻，组织活检组胺含量高，肥大细胞聚集程度，全身肥大细胞增多，尿组胺及其代谢物含量高，血浆组胺可增加，血浆胰蛋白酶、肝素、前列腺素D2(PGD2)浓度升高。

   

       大约1/2的患者在出生后6个月前发病，1/4发生在青春期前。皮肤损伤包括斑疹、丘疹、结节、斑块、水泡或水泡。偶尔会出现毛细血管扩张、瘀斑或瘀斑。刚开始类似荨麻疹，但不消退。皮肤损伤持久，逐渐呈鹿皮色或石板色。风团和风团周围的红斑经常发生用力划伤或摩擦皮肤。(Darier征)。

   

       损伤往往略高，结节可以坚实、分布或相互融合，表面呈浅棕色蜡状。临床上，1/3至1/2患者正常皮肤划痕时皮肤图案呈阳性。服用酒精、吗啡、可待因或大面积摩擦等组胺释放剂后，由于组胺释放量大，会出现瘙痒、全身弥漫性潮红甚至虚脱、头痛、心动过缓、低血压、伴发疲劳、食欲不振、腹泻、关节疼痛等严重症状。

   

       临床上，本病可分为以下类型：

   

       1.孤立性结节发生在孤立性肥大细胞瘤出生或出生后第一周。旱丘疹或高圆形或卵圆形斑块的直径可达20mm，表面光滑或有点疣（橙皮），损伤可见水肿、风团、水泡甚至水泡，有时有几个肥大细胞瘤，大多数孤立肥大细胞瘤在10岁前自然消退。

   

       2.儿童泛发性肥大细胞增生通常发生在出生后第一周，表现为玫瑰瘙痒风团状轻度色素斑疹、丘疹或结节，损伤为卵圆或圆直径5～15mm小等，可相互融合，浅黄色到棕红色，早期常见水泡或水泡形成，通常在青春期前，皮肤损伤在几年内自然消退，但也持续到成人，疾病可能发生系统性损伤，但恶性系统性疾病非常罕见。

   

       3.典型风团的浅棕色丘疹和结节是成人泛发性肥大细胞增生最常见的疾病，发生在全身，尤其是上臂、小腿和躯干。

   

       4、假性黄色瘤性肥大细胞增生症出生时出现大量直径1～2cm淡黄色结节，脾大，摩擦时红斑而不是风团，组织病理致密肥大细胞浸润。

   

       5、弥漫性皮肤肥大细胞增生整个皮肤弥漫性增厚，由于肥大细胞浸润，皮肤呈特殊橙色，皮肤浸润呈面团韧性，可见苔藓。

   

       6.红皮病性肥大细胞增生是一种泛发性红皮病，皮肤呈颗粒状向外的皮革外观，整个皮肤表面可产生风团。

   

       7.持续性皮疹斑状毛细血管扩张(telangietasiamaculariseruptivaperstans)对于持久性色素性无症状斑疹、干淡红色调、毛细血管扩张罕见或不明显，这是一种良性疾病，大多数病例只是美容问题，可发生骨损伤和消化性溃疡，无Darier症。

   

       8.系统性肥大细胞增生不仅发生在皮肤上，还涉及淋巴结、胃肠道系统、骨骼、心脏、血液、肝脏和脾脏。这种疾病是进行性或静止性的。皮肤损伤多为结节型，骨损伤通常无症状。X线性检查显示放射性透明区和放射性致密区。骨损伤通常是静止的，非进行性肥大细胞白血病很少发生。胃肠道可显示特殊的粘膜政变、常见的腹痛、恶心和呕吐。系统性肥大细胞增生最常发生在成人，但约10％；播散性患者有系统性疲劳，也可由继发性高嗜酸性粒细胞综合征引起器官功能障碍，肥大细胞释放大量组胺引起系统反应，包括潮红、呕吐、鼻出血、血瘀、贫血、白细胞和血小板、凝血酶原时间、60％患者24h尿组胺增加，恶性肥大细胞病可发生在大量肥大细胞浸润各种器官破坏正常功能时。在罕见的情况下，皮肤内脏可能导致死亡，广泛的系统浸润也可能导致死亡。

   

       家族风团性色素沉着罕见，呈常染色体显性遗传。

   

       风团、人工皮肤划痕和皮肤活检可根据色素增多的损伤确定，X穿刺活检，如线、骨髓检查和淋巴结，有助于确定是否有系统性病变，尿内组胺的确定也有助于诊断，特别是对系统型。

   

       另外，如果仔细观察白血病性肥大细胞增生病变，可以看出浸润细胞不成熟，核大多形，有丝分裂，异染颗粒少，有助于分型诊断。

   

       本病最可靠的诊断方法是使用Giemsa染色，在肥大细胞中显示异染颗粒，在斑疹损伤中，肥大细胞类似成纤维细胞，更要注意特殊染色，以免漏诊。