多发性内生软骨瘤病通常发生在10岁以下的儿童,男性比女性多。该病表现为可触摸的肿块,但疼痛很少,肿瘤侵入手或脚。由于多种病变会导致残疾,病变侵入长管状骨,使内生软骨骨化不能正常,骨骺板不能正常生长,因此肢体可能出现短、弯曲畸形,如前臂向尺侧弯曲畸形、下肢膝外翻等,当患者达到成年时,肿瘤可停止生长,成人内生软骨瘤病可发生恶性变化,恶性变化率约为5%~25%。软骨瘤常发生在儿童时期,常出现症状,到青春期畸形明显,以后逐渐稳定。

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