大骨节病患者一般可以通过X线确诊，其X线表现为：
1.干骺端边缘模糊或不均匀，呈波浪状甚至锯齿状。如果病变继续发展，骨骼不规则的边缘可能会破裂。此时，关节无明显变形。
2、以骨骺与骨干开始融合为特征，骨骺从中心开始融合，逐渐扩展到边缘，骨骺本身也有破坏、分裂、不规则等现象，也可完全吸收，干骨骺端可呈杯口凹陷，骨髓嵌入，早期愈合，停止发育。
3.干骺完全融合，骨骼纵向发育停止，病骨变短变粗。由于干骺的融合迟早会有所不同，每个指骨可能会出现长度不均匀、骨端宽变形和关节粗大。
4.如果年轻人在干骺端愈合后发病，临床症状多见且严重，关节对骨骼有损伤，可影响整个关节，表现为大骨节畸形，可伴有短骨干。
5.大骨节病的一系列迹象是软骨坏死后的修复和继发性变化。只有修复组织，特别是骨变形后，病变才能消退、稳定或畸形。
