发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
预防大疱性表皮松解症的方法：
一组由角蛋白突变引起的大疱性表皮松解引起的遗传性皮肤病。如果没有有效的预防方案，应在怀孕期间进行检查和调查。它可以在怀孕10周内通过绒毛膜取样或12-15腹壁羊膜穿刺术周时检查。对于营养不良严重的大疱性表皮松解症，可通过直接突变分析或遗传连锁分析进行产前突变分析DNA诊断。
目前还没有发现证明基因杂合性的其他方法。以上已被用于有发生严重的致残性RDEB的30多家庭的DNA产前诊断。这些遗传学知识也将为植入前诊断的发展提供基础，这种技术进步可以避免在发现生病的胎儿时终止妊娠。
