大疱性表皮松解症的治疗方法

       虽然遗传学基础已经澄清，但大疱性表皮松解仍然没有有效的治疗方法。最有效的方法是咨询和预防。本病的治疗主要针对其继发感染。原则是精心护理，保护局部，避免创伤、摩擦、加热和继发感染。生活在凉爽的环境中，避免高温对一些患者有益。由于出生或早期婴儿疾病主要是由创伤引起的，因此很难照顾儿童，如避免创伤活动。
       可选用维生素E100mg，3次/d和枸橼酸钠2g，3次/d。皮质类固醇激素可用于严重患者，尤其是足死型患者。新生儿开始剂量为140mg/d，分数次服用。苯妥英钠是治疗营养不良性大疱性表皮松解症的有希望的药物这种药可以抑制皮肤胶原酶5mg/(kg·d)，分数次服，逐渐加量到8mg/(kg·d)，半年后减为6mg/(kg·d)，1年后改为1天量隔天服。
       抗生素可用于预防或控制继发感染。严重患者，尤其是致死型患者，常需输血或其他支持治疗。
       单纯大疱性表皮松解症的基因治疗多为常染色体显性遗传，使基因治疗更加困难，因为突变体等位基因的表达必须是隐性的。目前的方法是通过同源重组技术去除患者的缺陷等位基因。虽然用患者的活检皮肤培养基底角质形成细胞是可行的，但同源重组的频率很低。